За последние несколько лет популярность генетических тестов стремительно возросла. Во многом это связано с развитием технологий в области исследований наших ДНК, а еще просто потому, что результаты этих исследований заметно улучшают качество жизни, здоровье человека, предупреждая развитие серьезных заболеваний.

Зачем нужно сдавать генетические тесты

Для того чтобы разобраться, какие генетические тесты сегодня бывают и зачем они нужны, мы обратились за помощью к руководителю Центра геномной медицины, врачу-генетику Европейского Медицинского Центра Ирине Жегулиной.

Ирина Жегулина
Ирина Жегулина

врач-генетик Европейского Медицинского Центра

«Генетические тесты я бы условно разделила на четыре категории», — утверждает Ирина.

1 категория

Это генетические исследования, с помощью которых можно диагностировать конкретную мутацию в организме человека, ставшую причиной наследственного заболевания. Такие тесты существовали и раньше, но, благодаря развитию технологий секверирования (методов исследования) ДНК, они стали более информативными: их результаты дают возможность проводить более углубленные исследования заболевания человека.  

Зачем нужно сдавать генетические тесты

Зачем нужен?

Диагностический тест показывает: 

  • что именно стало причиной заболевания;

  • какая «поломка» произошла в гене, в каком именно;

  • как будет развиваться болезнь дальше;

  • какое лечение лучше всего подобрать;

  • есть ли риск передачи этой же мутации детям.

С помощью теста можно спланировать беременность так, чтобы мутация не передалась будущим детям.

2 категория

Скрининговые генетические тесты (СГТ) предназначены для здоровых людей, у которых нет серьезных проблем со здоровьем. Они выявляют степень носительства наследственных заболеваний. Что особенно актуально для людей, планирующих завести ребенка, чтобы оценить риски передачи мутаций малышу от родителей в каком-то конкретном гене. Например, каждый из нас имеет около 10 мутаций, связанных со скрытым носительством тяжелых наследственных заболеваний.

По словам доктора Жегулиной, СГТ можно сдавать на ранних сроках беременности: с 10-й недели можно провести неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) по крови матери. С высокой долей вероятности, тест помогает определить, есть ли у плода частые хромосомные перестройки, синдром Дауна, или нет?

Зачем нужно сдавать генетические тесты

Ко второй категории тестов можно также отнести исследования на предрасположенность к наследственным онкологическим синдромам. Тесты актуальны для тех, у кого в семье уже были ранние стадии рака (до 50 лет) или же несколько случаев онкологических заболеваний. Как правило, тесты делают молодым людям, для того чтобы правильно составить программу раннего скрининга и профилактики онкологии. Подобные исследования помогают предотвращать передачу мутации потомству, если она выявлена до беременности.

Зачем нужно сдавать генетические тесты

Показательный пример мутации в генах BRCA у известной актрисы Анджелины Джоли, когда при высоком риске (около 80%) рака молочных желез проводится профилактическая операция по их удалению. Существует множество похожих наследственных синдромов, которые могут затрагивать толстую кишку, желудок и другие органы. 

Зачем нужно сдавать генетические тесты
Анджелина Джоли
Фото
Getty Images

Сегодня скрининговые генетические тесты — это одно из самых востребованных направлений. Они очень популярны среди молодых людей, которые заботятся о своем здоровье и хотят прожить долгую жизнь. В эту же категорию можно отнести проверку на наследственные заболевания сердца: нарушения ритма сердца, на наследственный высокий уровень холестерина в крови и другие проблемы с сердечной мышцей. Такие исследования рекомендуется делать, если в семье наблюдается повышенная частота сердечно-сосудистых заболеваний в достаточно молодом возрасте, то есть в 50 лет и младше.  

Зачем нужен?

Тесты нужны для того, чтобы вовремя выявить генетическую предрасположенность человека к наследственным формам рака, аритмии или высокому уровню холестерина; делать важные прогнозы в отношении тяжелых заболеваний, а также искать варианты решения проблем.

Возможно, ответ будет заключаться в профилактическом приеме препаратов или в изменении уровня физической нагрузки, если говорить о наследственных болезнях сердца. Например, внезапная сердечная смерть — иногда она тоже передается генетически. В таком случае лучше избегать интенсивные тренировки.

3 категория

Познавательные. Их результаты просты и понятны для людей без профильного медицинского образования, каких-то генетических вводных. Это исследования на определение особенностей происхождения, родства, пищевых особенностей, на предрасположенностей к изменению концентрации витаминов, минералов. Зачастую такие тесты позволяют людям узнать больше о генетике как о науке в целом и, возможно, дальше воспользоваться некоторыми скрининговыми тестами при планировании семьи или в онкогенетике.

«Сегодня научное сообщество немного скептически относится к познавательным генетическим тестам. Я же считаю, что в любом случае просвещение и повышение популярности генетики в обществе, не среди врачей, — это хороший повод, чтобы узнать и изучить что-то новое», — утверждает доктор Жегулина.

Зачем нужно сдавать генетические тесты

Зачем нужен?

Познавательные тесты чаще всего удовлетворяют любопытство людей не только в вопросах их происхождения, но — особенностей питания, пищевых аллергенов. После него можно пройти скрининговые тесты и сходить на консультацию с врачом-генетиком, чтобы обсудить полученные результаты.

4 категория

Состоит из так называемых ненужных генетических тестов. Они существуют, но международные медицинские сообщества не рекомендуют к ним прибегать. Например, исследования раннего фолатного цикла, исследования расширенной панели генов, связанных с наследственными тромбофилиями, исследования генов «детоксикации». В странах СНГ, например, исследуют гены гистосовместимости при повторяющихся потерях беременности. Зачастую они непоказательны, только создают лишнюю тревожность, провоцируют ненужное лечение. 

Перед выбором генетического теста рекомендуется пройти консультацию у врача-генетика. Если у вас есть конкретная задача, то врач поможет вам с правильным выбором нужного обследования: это убережет вас от пустых трат, поскольку генетические исследования в основном стоят достаточно дорого.

Зачем нужно сдавать генетические тесты